Cos'è una mutazione del gene MTHFR? Wellness Mama

 Che cosa è una mutazione del gene MTHFR "width =" 740 "height =" 700 "data-lazy- data-lazy - /></p><p> <noscript> <img class= come faccio io), si arriva a imparare una lingua completamente nuova quando si tratta della tua salute. Termini come TSH, flare, leaky gut e trigger diventano parte del tuo vocabolario. Un termine che ho ricevuto molte domande su ultimamente e che merita l'attenzione che finalmente sta ottenendo è: MTHFR mutazione.

What Is MTHFR?

MTHFR è un enzima che aggiunge un gruppo metilico a acido folico per renderlo utilizzabile dal corpo. Il gene MTHFR produce questo enzima che è necessario per utilizzare correttamente la vitamina B9. Questo enzima è anche importante per convertire l'omocisteina in metionina, di cui il corpo ha bisogno per il corretto metabolismo e la crescita muscolare e che è necessaria per la creazione del glutatione. Il processo di metilazione coinvolge anche l'enzima dal gene MTHFR, quindi quelli con una mutazione potrebbero avere problemi a eliminare efficacemente le tossine dal corpo.

Il riferimento alla casa di genetica offre maggiori dettagli:

Il gene MTHFR fornisce istruzioni per la creazione di un enzima chiamato metilenetetraidrofolato reduttasi. Questo enzima svolge un ruolo nella trasformazione degli amminoacidi, i blocchi costitutivi delle proteine. Metilenetetraidrofolato reduttasi è importante per una reazione chimica che coinvolge forme di folato di vitamina (chiamato anche vitamina B9). Nello specifico, questo enzima converte una molecola chiamata 5,10-metilenetetraidrofolato in una molecola chiamata 5-metiltetraidrofolato. Questa reazione è necessaria per il processo multistep che converte l'amminoacido omocisteina in un altro amminoacido, la metionina. Il corpo usa la metionina per produrre proteine ​​e altri composti importanti

Contrariamente a come appare, "MTHFR" non è un'abbreviazione di una parola maledizione, ma una forma abbreviata di metilenetetraidrofolato reduttasi … Non sono sei contento che sia abbreviato?

Ho toccato brevemente l'importanza dell'enzima MTHFR nel mio post su acido folico rispetto a folato e perché sto attento a evitare l'acido folico sintetico negli integratori e alimenti.

Quelli di noi con una mutazione del gene MTHFR hanno una capacità molto ridotta di convertire l'acido folico o anche il folato in una forma utilizzabile. La ricerca stima che almeno la metà della popolazione possa avere una mutazione del gene MTHFR, sebbene ci siano molte varianti della mutazione, a seconda di come il gene è stato trasmesso dai genitori. Di più su questo sotto

Problemi da una mutazione genica MTHFR

Dr. Izabella Wentz spiega come la mutazione della MTHFR può influenzare coloro che la hanno:

Gli individui con bassa attività dell'enzima MTHFR possono presentare livelli elevati di omocisteina, che sono stati associati a infiammazione e malattie cardiache , difetti alla nascita, gravidanze difficili e potenzialmente una compromissione della capacità di disintossicare.

Le carenze di nutrienti nel folato, B6 e B12 sono state associate ad elevata omocisteina.

Gli individui con il gene MTHFR hanno effettivamente un Bud B B B B B B B B B Bud B B B B Bud B B B B Bud B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B tutte B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B B Alcuni professionisti sostengono che questo tipo di acido folico può anche causare un accumulo nel corpo che porta alla tossicità. Sono stati fatti studi che hanno dimostrato che gli integratori di acido folico aumentavano il rischio di cancro … un motivo in più per abbandonare i cibi trasformati e il tuo multivitaminico!

Alcuni dottori naturopati come la dott.ssa Doni Wilson sospettano che persistono stanchezza, annebbiamento, ansia, i problemi di sonno e l'incapacità di trattare l'alcol e altre tossine in modo efficace possono essere il risultato di una mutazione genetica sottostante come la mutazione MTHFR. Spiega come questo influisce su molti aspetti della salute e su come lo stress è un fattore composto:

Il folato attivato (denominato 5MTHF) continua a dare il suo gruppo metilico ad altri nutrienti e sostanze – un processo chiamato "metilazione". È necessario per la creazione di ogni cellula del tuo corpo, quindi se non viene attivato correttamente, puoi immaginare quale sarebbe un problema significativo. 5MTHF, insieme a molti altri nutrienti, è anche usato per creare e processare neurotrasmettitori (messaggeri nel sistema nervoso come serotonina, adrenalina, norepinefrina e dopamina); creare cellule immunitarie e processi ormonali (come gli estrogeni); così come per produrre energia e disintossicare le sostanze chimiche.

Lo stress, in tutte le sue forme, inibisce questa "metilazione" – il trasferimento di metile dal 5MTHF ad altre sostanze. Quindi, quando sei sotto stress, è particolarmente importante fornire i nutrienti necessari per questi processi.

Per chiarire più dettagliatamente, il fegato è un importante sistema di elaborazione, che coinvolge innumerevoli vie enzimatiche, inclusa la metilazione, che si trasformano un nutriente in un altro e tossine in tossine non tossiche, preparandole tutte per essere usate e / o espulse dal corpo. Quando bevi alcolici, è compito del tuo fegato lavorarlo con la metilazione, ma se i tuoi nutrienti sono esauriti o sei stressato, il tuo fegato non sarà in grado di completare il processo in modo efficace, portando a sintomi associati a una sbornia.

L'identificazione di un potenziale difetto MTHFR è particolarmente importante per le donne in età fertile, poiché questo difetto può aumentare il rischio di molti problemi in un feto, inclusi disturbi correlati ai folati come la Spina Bifida.

of MTHFR Mutation

Ci sono molte diverse possibilità quando si tratta di mutazioni del gene MTHFR e la scienza sta ancora lavorando per capirle tutte. Ho incluso collegamenti a risorse più approfondite di seguito, ma ci sono diverse mutazioni comuni che possono verificarsi.

La ​​ragione per tutti i tipi di mutazioni è variazioni nei geni specifici trasmessi da ciascun genitore. In altre parole, se entrambi i genitori trasmettono un gene sano, una persona non avrà affatto una mutazione. Se un genitore passa su un gene sano ma l'altro passa su un gene mutato, possono verificarsi diverse varianti. Se entrambi i genitori trasmettono una forma mutata, ci sono molti altri scenari che possono verificarsi.

Le due mutazioni più problematiche che possono verificarsi sono C 677 T e A 1298 C, che denotano il posizionamento della mutazione sul gene. Le forme più comuni di mutazione MTHFR coinvolgono varie combinazioni di questi geni che vengono trasmessi da ciascun genitore:

  • Homozygous: lo stesso gene trasmesso da entrambi i genitori possono verificarsi se entrambi passano alla mutazione 677 o alla mutazione 1298.
  • Eterozigote: un genitore ha trasmesso la mutazione 677 o la mutazione 1298 ma la l'altro genitore trasmise un gene normale
  • Eterozigote composto: un genitore trasmise la mutazione 677 e l'altro passò alla mutazione 1298.
  • Altre mutazioni più avanzate e rare.

Che cosa succede quando il gene MTHFR è difettoso?

Quelle con un gene MTHFR difettoso hanno una capacità ridotta di produrre l'enzima MTHFR (stima intervallo dal 20% al 70% o più). Questo può rendere più difficile abbattere ed eliminare non solo l'acido folico sintetico, ma anche altre sostanze come i metalli pesanti.

Poiché l'acido folico non può essere convertito nella forma utilizzabile, può accumularsi nel corpo, che può aumentare i livelli di omocisteina. Livelli elevati di omocisteina sono associati a un rischio più elevato nelle malattie cardiovascolari. Questo influenza anche la conversione al glutatione, che il corpo ha bisogno di rimuovere i rifiuti e che è un potente antiossidante.

In breve, stiamo solo imparando in che misura questo può influire sulla salute, ma ci sono forti prove che a causa degli effetti sulla metilazione, può aumentare il rischio di cancro, il rischio di malattie cardiovascolari, il rischio di problemi di sviluppo fetale e altro ancora. Può anche contribuire ad esacerbare altri problemi come la malattia autoimmune, problemi mentali e altro.

Dr. Ben Lynch di MTHFR.net ha una lista completa di condizioni che è stato in grado di collegare a un difetto del gene MTHFR.

Come essere testati per difetti genetici MTHFR

Anche se ci sono molti sintomi che possono essere associati a un difetto MTHFR, i sintomi possono variare ampiamente da persona a persona e solo un test (sangue o saliva) può verificare un difetto genetico e il tipo.

Janie at Stop the Thyroid Madness ha compilato una grande lista di modi per essere testati. Anche i dottori locali sono in grado di eseguire questi test, ma non tutti i medici sono esperti nell'affrontare i problemi MTHFR …

Dr. Amy Yasko testerà circa 30 SNP di metilazione (polimorfismi a singolo nucleotide) qui. Potrebbe essere necessaria la prescrizione del medico. È considerato un test molto accurato.

Uno simile che puoi fare da solo con la saliva … ed è altamente raccomandato e popolare … è del 23andme. Si dice che manchi 5 SNP che Yasko's non mancherà, ma è più economico ed è comunque un test eccellente. NOTA: 23andme afferma quanto segue:

23 e fornisce dati genetici relativi alle origini e dati genetici grezzi non interpretati. Non offriamo più i nostri rapporti genetici relativi alla salute. Ciò non significa che non otterrai ciò di cui hai bisogno. Dopo che i risultati 23andme sono tornati, otterrai "dati grezzi". Caricherete quei dati in uno dei seguenti, che a loro volta vi daranno ciò di cui avete bisogno:

  • Genetic Genieche esaminerà la vostra genetica di metilazione semplicemente leggendo il vostro 23andMe dati grezzi.
  • Wello dal vivoche ti dà una grande quantità di informazioni basate su 23 e me, più link per saperne di più sul potenziale problema di ciascun gene.
  • Nutrahacker ti dirà quali supplementi devi prendere e quali e più è necessario evitare, a causa delle tue mutazioni. È molto interessante!
  • App di Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app oppure puoi contattarla e pagare una chiamata per aiutare nell'interpretazione della tua genetica.

Una quantità VAST di informazioni genetiche può essere ottenuta da Promethease.com

Ecco una buona stringa sul test dei percorsi metilici rispetto al test del genoma.

I personalmente ho esperienza con Spectra Cell test e Pathway Genomics.

MTHFR Tips

Anche se non è possibile cambiare un gene, ci sono cose che possono essere fatte per minimizzare il potenziale di problemi o per evitare problemi nei bambini (prima e durante la gravidanza della madre). Come ho detto, la ricerca si sta ancora sviluppando su questo, ma alcune cose che trovo personalmente utili sono:

MTHFR Video

Questo video con il Dr. Alan Christianson e il Dr. Ben Lynch fornisce molti dettagli sull'MTHFR e su come influisce sulla salute

Letture aggiuntive

Se sei nuovo a MTHFR e ti senti sopraffatto come ho fatto io, ecco alcune grandi risorse per ulteriori letture:

Sei mai stato testato per MTHFR? Per favore condividi la tua esperienza per aiutare gli altri!

Questo articolo è stato revisionato dal Dr. . Scott Soerries, MDmedico di famiglia e direttore medico di SteadyMD. Come sempre, questo non è un consiglio medico personale e raccomandiamo di parlare con il medico.

Fonti:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ PubMed / 11683544
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455 /1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22492374

 Una mutazione del gene MTHFR influisce sulla capacità del corpo di utilizzare acido folico o acido folico e aumenta il rischio di malattia. Scopri come sapere se ce l'hai e cosa fare. "Width =" 800 "height =" 1200 "data-lazy- data-lazy - /></p><p> <noscript> <img class=

Sourcesite-health.com

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