Molte malattie psichiatriche condividono la stessa base genetica

        

        

I disturbi psichiatrici come la schizofrenia e il disturbo bipolare spesso si manifestano nelle famiglie.

In un recente studio, i ricercatori hanno esplorato le connessioni genetiche tra questi e altri disturbi del cervello su una scala ben oltre il lavoro precedente.

Hanno scoperto che i disturbi psichiatrici condividono molte varianti genetiche, mentre i disturbi neurologici (come il Parkinson o l'Alzheimer) appaiono più distinti.

 

 

Lo studio prende il più ampio sguardo su come la variazione genetica si riferisce ai disturbi del cervello.

I risultati indicano che i disturbi psichiatrici hanno probabilmente importanti somiglianze a livello molecolare, che le attuali categorie diagnostiche non riflettono.

Esplorare queste connessioni biologiche è impegnativo. Il cervello è un organo difficile da studiare direttamente, difficile da analizzare in dettaglio o biopsia etica.

E poiché i disturbi cerebrali spesso si verificano in concomitanza, è difficile districarsi quando uno potrebbe influenzare lo sviluppo di un altro.

Per esaminare la sovrapposizione biologica tra questi disturbi, i ricercatori devono fare affidamento sulla genetica.

Per lo studio corrente, i consorzi internazionali hanno riunito i loro dati per esaminare i modelli genetici in 25 malattie psichiatriche e neurologiche.

Poiché ogni variante genetica contribuisce solo a una piccola percentuale del rischio di sviluppare un determinato disturbo, le analisi richiedevano enormi dimensioni del campione per separare i segnali affidabili dal rumore.

I ricercatori hanno misurato la quantità di sovrapposizione genetica tra i disturbi utilizzando studi di associazione genome-wide (GWAS) di 265.218 pazienti e 784.643 controlli.

Hanno anche esaminato le relazioni tra disturbi cerebrali e 17 misure fisiche o cognitive, come anni di istruzione, da 1.191.588 individui.

Il set di dati includeva infine tutti i consorzi GWAS che studiavano disordini cerebrali comuni che il team poteva identificare con campioni di dimensioni sufficienti.

I risultati finali hanno indicato una diffusa sovrapposizione genetica tra diversi tipi di disturbi psichiatrici, in particolare tra disordine da deficit di attenzione / iperattività (ADHD), disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore e schizofrenia.

I dati indicano anche una forte sovrapposizione tra anoressia nervosa e disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), così come tra OCD e sindrome di Tourette.

Al contrario, i disturbi neurologici come il Parkinson e la sclerosi multipla apparivano più distinti l'uno dall'altro e dai disturbi psichiatrici – tranne che per l'emicrania, che era geneticamente correlata all'ADHD, al disturbo depressivo maggiore e alla sindrome di Tourette.

Secondo i ricercatori, l'alto grado di correlazione genetica tra i disturbi psichiatrici suggerisce che le attuali categorie cliniche non riflettono accuratamente la biologia sottostante.

Come esempio ipotetico, un singolo meccanismo che regola la concentrazione potrebbe guidare sia il comportamento disattento nell'ADHD e diminuita la funzione esecutiva nella schizofrenia.

Un'ulteriore esplorazione di queste connessioni genetiche potrebbe aiutare a definire nuovi fenotipi clinici e informare lo sviluppo e la selezione del trattamento per i pazienti.

Inoltre, nell'ambito delle misure cognitive, i ricercatori sono stati sorpresi di scoprire che i fattori genetici che predispongono le persone a determinati disturbi psichiatrici – cioè anoressia, autismo, bipolare e DOC – erano fortemente correlati con fattori associati a misure cognitive di infanzia più elevate, tra cui più anni di istruzione e conseguimento del college.

I disturbi neurologici, tuttavia, in particolare l'Alzheimer e l'ictus, erano negativamente correlati con le stesse misure cognitive.

Fu anche sorprendente che i fattori genetici relativi a molti disturbi psichiatrici fossero positivamente correlati con il livello di istruzione ", dice Anttila.

I consorzi hanno reso i loro dati GWAS accessibili online, liberamente disponibili per il download o per applicazione.

Il team ha in programma di esaminare ulteriori tratti e varianti genetiche per esplorare ulteriormente questi modelli, con l'obiettivo di scoprire i meccanismi e i percorsi rilevanti che sono alla base e potenzialmente collegare questi disturbi.

Lo studio è stato condotto da autori co-senior Benjamin Neale. Il team comprende inoltre ricercatori provenienti da oltre 600 istituzioni in tutto il mondo.

Lo studio è pubblicato su Science.

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Fonte:. Science

 

 

        

Sourcesite-health.com

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